Moleküler patoloji hastalıklara yol açan genetik molekülleri, mutasyonları, mutant genleri ve gen ürünlerini inceler. Bu sayede hastalıkların tanısı ve tedavi seçenekleri belirlenebilir. Son zamanlarda kişiye özel tedavi ve akıllı ilaç olarak bilinen tedavi yöntemlerinin seçeneklerine yön vermesi nedeniyle önemi artmıştır. 

 

Özellikle kanserli hastalarda kanserli hücrelerin ortadan kaldırılması için meydana gelen değişiklikleri ortaya koyan bir yöntemdir.

 

EGFR, ALK, ROS-1, MSI sık yapılan moleküler testlerdendir.